Bebeklerde Topuk Kanı Testi Neden Yapılır?
Bebeklerde topuk kanı doğumsal hastalıkların erken tespiti için alınır. Birkaç damla kan ile yapılan topuk kanı testinde bir çok hastalık tespit edilebilir. Bebeklerde yapılan bu tarama testi kişiye özel değildir herkese yapılır. Bu işlemin yapılmasındaki esas neden önemli hastalıkların ortaya çıkmadan keşfedilip erken tanısını koyup erken tedavisine başlamaktır. Bu sayede hastalıkların kalıcı ve büyük hasarlarını azaltmış oluruz.
Tarama yapılan hastalıklar çok ciddi hastalıklardır ve basit muayeneler ile anlaşılmazlar. Erken tanı ile bu hastalıkların tamamından korunmak mümkün. Ülkemizde akraba evliliği de fazla olduğundan topuk kanı testi zorunluluk haline geliyor. Bu tarama kapsamında bazı hastalıklara bakılır demiştik o hastalıklar şunlardır: Fenilketonüri, biotidinaz eksikliği, hipotiroidi, kistik fibroziz.
Topuk kanı bebeğin doğumdan hemen sonra alınmaz 24 saat geçmesi beklenir. Genelde üçüncü beşinci günler arasında taburcu olurken alınır. Topuk kanı testi özel devlet farketmeksizin her hastanede uygulanır. Topuk kanı testi eğer anormal değerde çıkarsa aileye bildirilmesi zorunludur. Yenidoğan tarama programı kapsamında şüpheli testler için tekrar test imkanı verilir. Tekrar edilen test sonucuna göre hastalık şüphesi devam ediyorsa hastanın ileri tedavi merkezlerine sevki gerçekleştirilir.
Topuk Kanı Nasıl Alınır?
Topuk kanı testi aslında çok basit bir işlemdir. Yenidoğanın ayağından minik bir iğne ile minik bir delik açılır ve damla damla akan kan öncesinden hazırlanan tüplere veya test kartlarına damlatılır. Yeterince damlatılan kan laboratuvara gönderilir. Anne ve babalar duygusal hassasiyetlerinden dolayı topuk kanı alınmasını istemeyebilir. Ancak anne babanın bu duygusal hassasiyetleri yüzünden ciddi hastalıklar geç keşfedilip geç tedavisine başlanabilir.
Bebeğiniz tedavisi olan bir hastalık için büyük komplikasyonlar yaşayabilir. Küçücük bir iğne yapılacak ve iğne yapılırken haliyle bebek olduğundan ağlayacaktır kısa bir süre ağlamasını mı tercih ederseniz yoksa bebeğinizin tedavisi olabilecek bir hastalık için büyük riskler yaşamasını mı? Sağlıklı bir test sonucu için bebeğin test öncesi sağlıklı beslenmesi gerekmektedir. Testte şüpheli bir durum varsa test aynı şekilde bir daha tekrarlanabilir. Tekrarlanan testlerde anormallik varsa doktor istemiyle hastalığın tedavisine başlanır.
Topuk Kanı İle Teşhis Edilen Hastalıklar
Fenilketonüri: Fenilanin hidroksilaz enzimin eksikliği sebebiyle kanda fenilanin proteinin birikmesi sonucunda gelişen kronik bir hastalıktır. Bebeğinizin vücudunda biriken bu madde kalıcı hasarlara sebep olabilir. Fenilketonüri bebekler ilk aylarda normal olabilir ve fark edilmez. Araya not düşelim işte bu yüzden topuk kanı testiyle erken tanı ve tedavisi yapılıyor çünkü ilk aylarda hastalık belirti vermiyor.
Tanının geciktiği her vakit risk artıyor. Zeka geriliği, fiziksel gelişme eksikliği gibi belirtilerle kendini ortaya çıkarabilir. Bebeğin fiziksel kontrolleri sırasında baş çevresinde küçüklük gibi fizyolojik belirtiler çıkar. Havale geçirme ihtimali artar. Türkiye`de her yüz kişiden dördü bu hastalığı taşımaktadır. Fenilketonüri hastalığının tanısı topuk kanı testiyle belirlenir ve bu değer 2`den düşük olmalıdır. Değeri 2-4 arası çıkan testler tekrar edilmelidir. 4`ten yüksek olan hastalar ise metabolik hastalıklar servisine sevk edilir. Uzman doktor gerekli bilgileri verir özetlemek gerekirse bu hastalar fenilalanin proteinini çok az tüketmeni bu maddeyi diyet listelerine koymamaları gerekir.
Doğumsal Hipotiroidi: Tiroid hormonunu eksikliği sebebiyle ortaya çıkar. Tiroid hormonun eksikliği başlarda fazla etki etmese de zaman geçtikçe etkisini arttırıyor. Zamanla bebekte büyüme ve zeka geriliği yapmaktadır. Topuk kanı testi ile erken tanı konarak tedaviye başlanabilir. Erken tanı ve tedavi ile komplikasyonlar sıfıra indirilir. Topuk kanı testi sonrası sonuçlara göre 5,5 altında olmalıdır. Eğer 5,5 üstündeyse test tekrar edilir. 20 üstündeyse ise hastalık tanısı ve tedavisi için hasta endokrin servisine gönderilir.
Biotidinaz Eksikliği: Biotin dengesinin bozulmasıyla, biotidinaz enziminin eksikliği sebebiyle gelişen kronik hastalıktır. Yukarıdaki diğer 2 hastalığa göre daha az rastlanmaktadır. Havale geçirme, görme sorunları, işitme sorunları, kas güçsüzlüğü, deri bulguları gibi sorunlarla baş gösteren hastalıklarda. Diğer hastalıklara göre daha ciddi ve büyük bir hastalıklardır tanı gecikirse komaya hatta ölüme sebep olabilir. Topuk kanı testi sonrası test sonuçlarına göre 65MRI üstündeki sonuçlar normal olarak kabul edilmektedir. Eğer 65MRI değerinden daha düşükse ilk aşamada test tekrar edilir. Eğer hala daha 65MRI altındıysa tanı ve tedavisi için hasta daha ileri tetkik ve tedavi yapan hastanelere sevk edilir.
